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Im Februar haben wir uns schon einmal mit den „Rare Diseases“ – den seltenen Erkrankungen – beschäftigt. Zu dieser Gruppe an Erkrankungen, die nur einen geringen Teil der Bevölkerung betreffen (ca. 5 von 10.000 Menschen), gehört auch die sogenannte Hämophilie. Anders als viele anderen dieser selten auftretenden Erkrankungen, haben aber sicherlich die meisten von uns zumindest schon einmal von der „Bluterkrankheit“ gehört. Wir wollen uns heute einmal näher mit diesem Thema beschäftigen.

Ursachenforschung – was ist Hämophilie und wie entsteht sie?

Bei der Hämophilie (aus dem Griechischen „Blutungsneigung“) handelt es sich um eine Störung der natürlichen Blutgerinnung, die auftritt, wenn der Körper bestimmte Blutgerinnungsfaktoren (von 13 dieser Faktoren, die im Blutplasma vorkommen, gehören 12 der Gruppe der Eiweiße an) nicht oder nicht ausreichend selbst herstellen kann. Liegt ein Mangel an diesen Blutgerinnungsfaktoren vor, kann das Blut im Falle einer Verletzung nicht oder nicht innerhalb üblicher Zeiträume gerinnen – als Resultat wird die Wunde nicht richtig verschlossen und es fällt schwer, die Blutung zu stillen. Betroffene bluten also, vereinfacht gesprochen, schneller und länger. Auch kleine Verletzungen können bisweilen zu schweren Blutungen führen.

Dabei kann es aber auch ohne eine vorangegangene Verletzung zu Blutungen kommen – man spricht dann von Spontanblutungen, die z. B. oft mit einer schweren Ausprägung der Hämophilie des Typs A einhergehen. Ohne äußere Einflüsse können solche Blutungen dann u. a. in Gelenken, Muskeln oder Organen entstehen und dort unbehandelt zu Störungen und Schädigungen führen.

Hämophilie ist in den allermeisten Fällen angeboren. Die Ursache für diese Erkrankung liegt dabei in einer genetischen Veränderung, die bewirkt, dass einzelne Gerinnungsfaktoren (z. B. VIII bei Hämophilie vom Typ A, IX beim Typ B) im Blut, die für die Blutstillung unabdingbar sind, nicht oder in zu geringer Konzentration gebildet werden.

Häufig- und Erblichkeit

Die meisten Betroffenen sind Männer – an Hämophilie des Typs A erkrankt statistisch gesehen ca. 1 von 5000 männlichen Neugeborenen. Der weit seltenere Typ B kommt mit einer Inzidenz von 1 zu 20.000 bis 1 zu 30.000 vor.

Das für die betreffenden Gerinnungsfaktoren zuständige Gen liegt auf dem X-Chromosom und wird von der Mutter an den Sohn weitergegeben. Die Mutation, die zur Hämophilie führt, wird X-chromosomal-rezessiv vererbt: Dabei müssen beide Chromosomen eines entsprechenden Chromosomenpaars die entsprechende Erbgutveränderung, die Hämophilie auslöst, tragen, damit sie zur Ausprägung kommt. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, mangelt es ihnen für den Fall, dass sie einen fehlerhaften „Bauplan“ für ihren Gerinnungsfaktor im X-Chromosom erben, an einer Alternative. Anders gestaltet sich dies bei Frauen, die, sollten sie einen solch fehlerhaften Bauplan vererbt bekommen, auf ihr zweites X-Chromosom zurückgreifen können, auf dem dann in der Regel die regulären, funktionierenden Erbinformationen gespeichert sind. Daher sind Männer weit häufiger von dieser Erkrankung betroffen als Frauen.

In zwei Drittel aller Fälle wird die Erkrankung zudem von Generation zu Generation vererbt. Bei einem Drittel der Betroffenen ist Hämophilie innerhalb der Familie noch nicht aufgetreten – man spricht dann von spontaner Hämophilie. Ursache für eine Hämophilieerkrankung ist in einem solchen Fall eine spontan auftretende Genmutation. Auch eine erworbene Hämophilie ist möglich, aber selten. Dabei handelt es sich dann meist um eine Autoimmun- oder Krebserkrankung, die in einer starken Blutungsneigung resultiert. Das Immunsystem bildet in einem solchen Fall Antikörper gegen die körpereigenen Gerinnungsfaktoren aus, was deren Funktion erheblich stört oder gänzlich außer Kraft setzt.

Symptome

Bei den beschriebene Krankheitsformen unterscheiden sich zwar die betroffenen Gerinnungsfaktoren, was sich aber nicht in unterschiedlichen Symptomen äußert. Hämophilien des Typs A und B weisen also grundsätzlich die gleiche Symptomatik auf.

An Hämophilie Erkrankte haben also im Vergleich zu gesunden Menschen eine deutlich höhere Blutungsneigung. Diese äußerst sich unter anderem durch:

• Gelenk- und Muskeleinblutungen
• Häufiges Nasenbluten
• Nachbluten nach minderschweren Verletzungen, im Falle von Schnitten sowie nach OPs und zahnmedizinischen Eingriffen
• Bei Frauen kann eine deutlich stärkere Menstruationsblutung auftreten

Auch (großflächige) Blutergüsse können vermehrt auftreten – oft auch ohne vorangegangenes Trauma. Dabei treten sie insbesondere an ungewöhnlichen Stellen wie dem Rumpf auf.

Therapiemöglichkeiten

Die beste Methode, sich vor den Effekten einer Erkrankung wie Hämophilie zu schützen, ist, es verwundert nicht weiter, sich schlichtweg nicht zu verletzen. Zudem gilt es, bestimmte Medikamente wie etwa Thrombozytenaggregationshemmer zu vermeiden, keine intramuskulären Injektionen vorzunehmen und bei notwendigen OPs größtmögliche Sorgfalt walten zu lassen.
Da die wenigsten von uns sich aber aus freien Stücken und geplant verletzen, ist neben Vorsicht und Prophylaxe natürlich die adäquate Behandlung von auftretenden Blutungen gefragt. Im Falle einer vorliegenden Hämophilie steht die schnelle und richtige Versorgung umso mehr im Fokus.

Im Sanitätshaus Tingelhoff ist insbesondere unser Home-Care-Team auf die Behandlung von Wunden aller Art spezialisiert. Allzu viele außergewöhnliche Optionen in Sachen Behandlungsmethoden haben unsere WundmanagerInnen bei der Versorgung von Hämophiliepatienten dabei allerdings nicht – bei der Wundversorgung kann hier aber zum Beispiel mit Calciumalginaten gearbeitet werden. Das Alginat (ein Wundverband, der aus Seealgen hergestellt wird) quillt auf und wandelt sich in ein Gel um, das die Wunde sauber und feucht hält. „Das Calcium wirkt zudem blutstillend“, ergänzt unsere Wundexpertin Frau Stefowski. „Alles andere kann allerdings nur medikamentös geregelt werden: Der Patient erhält dann einen Ersatz für die Gerinnungsfaktoren, die ihm fehlen.“

Zur Förderung der Blutgerinnung hat sich die intravenöse Gabe von Gerinnungsfaktoren in der Tat als sehr erfolgversprechend erwiesen. Zu diesem Zweck stehen verschiedene Faktorenkonzentrate zur Verfügung, die heute zum überwiegenden Teil aus gentechnisch hergestellten Präparaten gewonnen werden. Die Medikamente ersetzen den fehlenden Gerinnungsfaktor und übernehmen im Körper der Betroffenen dessen Funktion. Da die Präparate sich nur eine gewisse Zeit im Körper halten und nach und nach abgebaut werden, muss solch ein Konzentrat in der Regel vor einem medizinischen Eingriff wie einer OP verabreicht werden. Bei schweren Fällen kann auch eine dauerhafte Gabe des Gerinnungsfaktors angewendet werden.

Grundsätzlich lässt sich aber sagen, dass es sich heutzutage mit Hämophilie recht gut und beschwerdefrei leben lässt. Natürlich sind Betroffene gewissen Einschränkungen unterworfen und besondere Vorsicht ist gerade bei OPs und Kontaktsportarten geboten, aber in Sachen Lebenserwartung und -qualität sind die Einschränkungen bei sachgemäßer medizinischer Behandlung glücklicherweise nicht gravierend.

Weitere Infos zum Thema gibt die Deutsche Hämophiliegesellschaft e.V. (DHG).

Category Diagnosen

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